Ky website përdor cookies në mënyrë që të mund t'ju ofrojmë përvojën më të mirë të mundshme të përdoruesit. Informacioni i cookit ruhet në shfletuesin tënd dhe kryen funksione të tilla si njohja e ju kur ktheheni në faqen tonë të internetit dhe ndihmoni ekipin tonë për të kuptuar se cilat pjesë të faqes që ju gjeni më interesante dhe të dobishme.
Kindler epidermolizë bulloza (KEB)
Kindler EB (KEB) është një nga katër llojet kryesore të epidermolizë bulloza (EB), një gjendje e dhimbshme gjenetike që shkakton këputje ose flluska të lëkurës me prekjen më të vogël. Të katër lloje kryesore të EB shkaktohen nga mutacione gjenesh, të cilat rezultojnë në proteina të gabuara ose të munguara në shtresa të ndryshme të lëkurës dhe nganjëherë në organet e brendshme.
Kindler EB është lloji më i rrallë i EB i trashëguar. Flluskat mund të shfaqen në të gjitha shtresat e lëkurës ose organet e brendshme, por kanë tendencë të prekin ekstremitetet.
Rreth Kinderit EB (KEB)
Çdo person ka dy kopje të secilit gjen, mutacioni i gjenit që shkakton EB mund të jetë në një ose të dy gjenet në një palë. Sidoqoftë, Kindler EB trashëgohet në mënyrë recesive që do të thotë se të dy gjenet në një çift - një nga secili prind - janë prekur.
EB recesive është zakonisht më e rëndë se llojet dominante dhe mund të vijë si një tronditje e plotë pasi prindërit mund të jenë bartës pa shfaqur vetë simptoma. Shanset që një fëmijë të trashëgojë Kindler EB është 25%.
Zbuloni më shumë rreth ndryshimit midis EB dominante dhe recesive.
Kindler EB (më parë Sindroma Kindler) është shumë e rrallë, dhe megjithëse mund të jetë e rëndë, shpesh një jetëgjatësi normale është e mundur. Një varg prej trajtimet janë në dispozicion për të ndihmuar me simptomat:
- Flluskat mund të prekin të gjithë trupin, duke përfshirë organet e brendshme, por kanë tendencë të jenë më të rënda në duar, këmbë dhe shtresa të lagështa si sytë, zorrët, ezofagu, goja, trakti urinar dhe organet gjenitale.
- Shpesh ka një ndjeshmëri të lartë ndaj dritës së ndritshme, që do të thotë se lëkura mund të digjet lehtësisht në diell.
- Çngjyrosja e lëkurës dhe hiperkeratoza (trashje e lëkurës) mund të ndodhin në këmbë dhe pëllëmbë.
- Gingiviti (sëmundja e mishrave të dhëmbëve) është e zakonshme dhe flluska në gojë mund ta bëjë të ngrënit të pakëndshëm.
- I shpeshtë është edhe inflamacioni i zorrëve, i cili mund të ndikojë në tretje.
- Ekziston një rrezik i shtuar i kancerit të lëkurës jo-melanoma.
Aktualisht nuk ka kurë për EB, puna jonë në DEBRA synon ta ndryshojë këtë. Megjithatë, ka trajtimet në dispozicion të cilat ndihmojnë në menaxhimin e dhimbje dhe kruajtje. Ne financojmë projektet kërkimore duke synuar gjetjen e trajtimeve shtesë si dhe një kurë, dhe tonë EB Ekipi i Mbështetjes së Komunitetit janë të përkushtuar për të ndihmuar pacientët dhe familjet që të përballen me sfidat që sjell EB.
Nëse ju ose anëtari i familjes suaj jeni diagnostikuar me Kindler EB, mund të kontaktoni tonë ComEkipi Mbështetës i Komunitetit për mbështetje shtesë. Ekipi ynë synon të mbështesë të gjithë komunitetin EB pavarësisht nga lloji ose ashpërsia, ne kemi një sërë opsionesh mbështetëse praktike, emocionale dhe financiare.
"DEBRA jo vetëm që na mbështet me EB, por gjithashtu merr kohë për të mbështetur kujdestarët që shohin betejën e përditshme të EB dhe që preken po aq nga EB".
anëtar i DEBRA-s