Ky website përdor cookies në mënyrë që të mund t'ju ofrojmë përvojën më të mirë të mundshme të përdoruesit. Informacioni i cookit ruhet në shfletuesin tënd dhe kryen funksione të tilla si njohja e ju kur ktheheni në faqen tonë të internetit dhe ndihmoni ekipin tonë për të kuptuar se cilat pjesë të faqes që ju gjeni më interesante dhe të dobishme.
Bulloza e epidermolizës bashkuese (JEB)
Junctional EB (JEB) është një nga katër llojet kryesore të epidermolizë bulloza (EB), një gjendje e dhimbshme gjenetike që shkakton këputje ose flluska të lëkurës me prekjen më të vogël. Të katër lloje kryesore të EB shkaktohen nga mutacione gjenesh, të cilat rezultojnë në proteina të gabuara ose të munguara në shtresa të ndryshme të lëkurës dhe nganjëherë në organet e brendshme.
JEB është një formë e rrallë e moderuar dhe e rëndë e EB që prek membranën bazale, e cila është struktura që mban së bashku shtresat e epidermës (të jashtme) dhe dermës, që do të thotë se lëkura shpërbëhet lehtësisht duke shkaktuar flluska.
Rreth EB kryqëzuese (JEB)
Çdo person ka dy kopje të secilit gjen, mutacioni i gjenit që shkakton EB mund të jetë në një ose të dy gjenet në një palë. Megjithatë, JEB trashëgohet në mënyrë recesive, që do të thotë se të dy gjenet në një çift - një nga secili prind - preken.
EB recesive është zakonisht më e rëndë se llojet dominante dhe mund të vijë si një tronditje e plotë pasi prindërit mund të jenë bartës pa shfaqur vetë simptoma. 5% e të gjitha rasteve të EB janë JEB.
Zbuloni më shumë rreth ndryshimit midis EB dominante dhe recesive.
Ekzistojnë dy nëntipe kryesore të JEB me simptoma dhe rezultate të ndryshme. Në mënyrë tipike, flluska është e dukshme në lindje ose menjëherë pas saj dhe mund të prekë të gjithë trupin.
- JEB e ndërmjetme (i njohur më parë si JEB i përgjithësuar i ndërmjetëm ose jo-Herlitz JEB). Kjo është forma më pak e rëndë e të dyjave, ku flluska mund të kufizohet në duar, bërryla dhe këmbë. Alopecia (rënia e flokëve), thonjtë e gishtave dhe këmbëve të keqformuara dhe smalti i parregullt i dhëmbëve mund të jenë të dukshme. Një jetëgjatësi normale është e mundur dhe një sërë trajtimet janë të disponueshme për të ndihmuar me dhimbjen dhe kruajtjen.
- JEB i rëndë (i njohur më parë si JEB i gjeneralizuar i rëndë ose Herlitz JEB) mund të jetë shumë i rëndë dhe shpesh është fatal në foshnjëri për shkak të komplikimeve që lindin nga flluska të tilla të rënda në të gjithë trupin dhe organet e brendshme, duke e bërë të vështirë për foshnjat të ushqehen dhe të tresin ushqimin.
Aktualisht nuk ka kurë për EB, puna jonë në DEBRA synon ta ndryshojë këtë. Megjithatë, ka trajtimet në dispozicion të cilat ndihmojnë në menaxhimin e dhimbje dhe kruajtje. Ne financojmë projektet kërkimore duke synuar gjetjen e trajtimeve shtesë si dhe një kurë, dhe tonë EB Ekipi i Mbështetjes së Komunitetit janë të përkushtuar për të ndihmuar pacientët dhe familjet që të përballen me sfidat që sjell EB.
Nëse ju ose anëtari i familjes suaj jeni diagnostikuar me JEB, mund të kontaktoni tonë Ekipi i Mbështetjes së Komunitetit për mbështetje shtesë. Ekipi ynë synon të mbështesë të gjithë komunitetin EB pavarësisht nga lloji ose ashpërsia, ne kemi një sërë opsionesh mbështetëse praktike, emocionale dhe financiare.