Kalo tek përmbajtja

Epidermoliza bullosa simplex (EBS)

 

Diagrami që tregon një prerje tërthore të materialit të shtresuar me një flluskë të etiketuar, karakteristikë e epidermolizës bullosa simplex (EBS) ndërmjet shtresave.EB simplex (EBS) është një nga katër llojet kryesore të epidermolizë bulloza (EB), një gjendje e dhimbshme gjenetike e lëkurës që shkakton këputje ose flluska të lëkurës me prekjen më të vogël. Të katër lloje kryesore të EB shkaktohen nga mutacione gjenesh, të cilat rezultojnë në proteina të gabuara ose të munguara në shtresa të ndryshme të lëkurës dhe nganjëherë në organet e brendshme.

EBS është forma më e zakonshme dhe përgjithësisht më pak e rëndë e EB, ku proteina që mungon, e cila zakonisht do të ndihmonte në lidhjen e lëkurës së bashku, ndodh brenda shtresës së sipërme të lëkurës - epidermë. Përafërsisht 70% e njerëzve me EB kanë EBS.

Ju lutem lexoni tonë Raporti i Ndikimit EBS për të mësuar rreth mënyrave të ndryshme në të cilat ne mbështesim anëtarët me EBS.

Një grua me flokë të gjatë dhe një orë inteligjente ulet në një mur guri, e veshur me një fustan të gjelbër dhe dollakë portokalli, me një qiell me re në sfond.

 

“Për mua që kam EB Simplex, më së shumti prek duart dhe këmbët e mia, kështu që lëkura thjesht ndahet dhe krijohet flluska shumë lehtë, kështu që ndonjëherë më duhet të përdor karrigen time me rrota sepse thjesht nuk mund të vesh çorape ose të ngrihem ose të bëj asgjë. .”

Shqopë
Jeton me EB simplex (EBS)

 

Historia e Heather

Rreth EB simplex

Çdo person ka dy kopje të secilit gjen, mutacioni i gjenit që shkakton EB mund të jetë në një ose të dy gjenet në një palë. Sidoqoftë, EBS zakonisht trashëgohet në mënyrë mbizotëruese, që do të thotë se vetëm një nga gjenet në një çift është prekur.

Llojet dominante të EB janë zakonisht më pak të rënda se recesive, prandaj EBS është zakonisht më pak e rëndë se llojet e tjera, megjithëse ka disa forma të rralla recesive të EBS. 

Zbuloni më shumë rreth ndryshimit midis EB dominante dhe recesive.

DEBRA International, organi qendror i një rrjeti mbarëbotëror të bamirësive EB ofron një listë e të gjitha nënllojeve të rralla këtu

Simptomat mund të ndryshojnë shumë tek individët e prekur, por zakonisht fshikëzat kufizohen në duar dhe këmbë dhe fshikëzat mund të shërohen pa lënë shenja, gjë që nuk është rasti për llojet e tjera të EB, por hiperpigmentimi (errësimi i lëkurës) mund të ndodhë në vend. të flluskës. 

Flluskat dhe kruajtjet e shoqëruara mund të përkeqësohen nga nxehtësia, lagështia dhe djersitja. Hiperkeratoza (trashje e lëkurës) mund të ndodhë e cila mund të ndikojë në lëvizshmëri, distrofia e thonjve (shtrembërim dhe çngjyrosje) dhe milia (gunga të vogla të bardha) janë gjithashtu të zakonshme në EBS. 

Studiuesit kanë identifikuar 4 nënlloje i EB simplex: 

  • EBS e lokalizuar (i njohur më parë si lloji Weber-Cockayne) karakterizohet nga flluska e lëkurës që ndodh në çdo kohë midis fëmijërisë dhe moshës madhore dhe zakonisht kufizohet në duar dhe këmbë. Më vonë në jetë, lëkura në pëllëmbët e duarve dhe këmbëve mund të trashet dhe ngurtësohet (hiperkeratoza) 
  • EBS e ndërmjetme (i njohur më parë si EBS Generalized Intermediate ose Koebner tipi) shoqërohet me flluska të përhapura që mund të jenë të pranishme që nga lindja ose në fillimet e foshnjërisë. Flluskat kanë tendencë të jenë më të rënda se EBS e lokalizuara, por më pak se EBS të rënda.
  • EBS E rëndë (i njohur më parë si EBS Generalized Severe ose Dowling-Meara EBS) është lloji më i rëndë i EB Simplex ku flluskat e gjera mund të shfaqen kudo në trup, duke përfshirë edhe brenda gojës. Flluskat priren të jenë të pranishme që nga lindja dhe mund të përmirësohen me kalimin e moshës, por individët e moshuar gjithashtu mund të preken nga hiperkeratoza. Ashpërsia dhe shtrirja e flluskave ndryshon shumë dhe në raste shumë të rënda fatkeqësisht mund të jetë fatale në foshnjëri.
  • EBS me pigmentim lara-lara është nënlloji i katërt i EB Simplex ku brishtësia e lëkurës është e pranishme në lindje dhe me kalimin e kohës në trup zhvillohen pigmentime kafe të ndërthurura me njolla. Pigmentimi mund të zvogëlohet dhe të zhduket në jetën e rritur. 

Aktualisht nuk ka kurë për EB, puna jonë në DEBRA synon ta ndryshojë këtë. Megjithatë, ka trajtimet në dispozicion të cilat ndihmojnë në menaxhimin e dhimbje dhe kruajtje. Ne financojmë projektet kërkimore duke synuar gjetjen e trajtimeve shtesë si dhe një kurë, dhe tonë EB Ekipi i Mbështetjes së Komunitetit janë të përkushtuar për të ndihmuar pacientët dhe familjet që të përballen me sfidat që sjell EB.

Nëse dyshoni se ju ose një anëtar i familjes keni EBS, mund t'i kërkoni mjekut tuaj të përgjithshëm një referim te a specialist dhe pasi të keni një diagnozë, mund të kontaktoni EB-në tonë Ekipi i Mbështetjes së Komunitetit për mbështetje shtesë. Ekipi ynë synon të mbështesë të gjithë komunitetin EB pavarësisht nga lloji ose ashpërsia, ne kemi një sërë opsionesh mbështetëse praktike, emocionale dhe financiare. Kontaktoni për të mësuar më shumë se si mund t'i ndihmojmë njerëzit që jetojnë me EB, familjet dhe kujdestarët e tyre.

 

Raporti i Ndikimit EBS

 

“Kur linda unë, DEBRA nuk ekzistonte dhe nuk u diagnostikova me EB deri në mesin e të njëzetave. Kur erdhi DEBRA, mbështetja e tyre bëri një ndryshim të tillë. Ata janë një lojtar kyç për të më ndihmuar të fitoj pavarësinë dhe një kuptim më të madh të gjendjes. Mbështetja e Komunitetit DEBRA EB shërbimi mbulon një sërë çështjesh të cilat nuk ishte në gjendje t'i bënte më shumë se 40 vjet më parë, nga ndihma me aplikimet për strehim deri tek ofrimi i mbështetjes për shëndetin mendor.

Jo, administrator i DEBRA-s me EBS