Kalo tek përmbajtja

Bulloza e epidermolizës distrofike (DEB)

 

Diagrami që ilustron një shtresë të emërtuar "Blister (DEB)" nën një katror kafe, duke theksuar një problem të ngjashëm me komplikimet strukturore të gjetura në eb distrofike.

EB distrofike (DEB) është një nga katër llojet kryesore të epidermolizë bulloza (EB), një gjendje e dhimbshme gjenetike që shkakton këputje ose flluska të lëkurës me prekjen më të vogël. Të katër lloje kryesore të EB shkaktohen nga mutacione gjenesh, të cilat rezultojnë në proteina të gabuara ose të munguara në shtresa të ndryshme të lëkurës dhe nganjëherë në organet e brendshme. 

DEB mund të jetë i moderuar ose i rëndë në varësi të nëntipit. Ndikon në shtresën e poshtme të lëkurës - dermën, e cila është vendi ku shfaqen flluska.

Një person me flokë të shkurtër të errët dhe syze, i veshur me një këmishë bezhë, ulet në ambiente të mbyllura me një shprehje neutrale.

 

 

“Kur keni EB, shumë gjëra janë të kufizuara. Ju duhet të mendoni për çdo gjë që bëni. Të tjerët nuk duhet të mendojnë kështu.”

 

Fazili
Jeton me bulloza të epidermolizës distrofike recesive (RDEB).

 

TREGIMI I FAZELIT

Rreth EB distrofike (DEB)

Çdo person ka dy kopje të secilit gjen, mutacioni i gjenit që shkakton EB mund të jetë në një ose të dy gjenet në një palë. DEB mund të trashëgohet në mënyrë dominuese ose recesive, llojet dominante të EB zakonisht janë më pak të rënda se recesive

EB dominante do të thotë se ata kanë trashëguar një gjen të gabuar nga njëri prind, i cili bëhet gjen dominant, ndërsa gjen tjetër në çift është normal.

EB recesive është kur individi ka trashëguar dy gjene të meta - një nga secili prind. EB recesive është zakonisht më e rëndë se llojet dominante dhe mund të vijë si një tronditje e plotë pasi prindërit mund të jenë bartës pa shfaqur vetë simptoma.

Ekzistojnë dy nëntipe kryesore të DEB me simptoma të ndryshme. Në mënyrë tipike, flluska është e dukshme në lindje ose menjëherë pas saj dhe mund të prekë të gjithë trupin.

  • EB distrofike dominuese (DDEB) në përgjithësi është një formë më pak e rëndë e të dyjave, ku flluska mund të kufizohet në duar, bërryla dhe këmbë, por gjithashtu mund të jetë e përhapur. Dhimbjet, milia (gunga të bardha), thonjtë jonormalë ose që mungojnë janë të gjitha të zakonshme. Një jetëgjatësi normale është e mundur dhe një sërë trajtimet janë në dispozicion për të ndihmuar me dhimbje dhe kruajtje. Shanset që një fëmijë të zhvillojë DDEB është 50%. 
  • DEB recesive (RDEB) – (ish Hallopeau-Siemens RDEB) – konsiderohet si një nga format më të rënda të EB me flluska të përhapura, duke përfshirë edhe brenda, të cilat mund të ndikojnë në sytë, fytin, zorrët dhe tretjen duke e bërë jetën e përditshme shumë të vështirë. Gishtat e duarve dhe këmbëve mund të bashkohen së bashku si rezultat i indit të mbresë që përpiqet të shërojë fshikëzat. Shanset që një fëmijë të trashëgojë RDEB nga prindërit transportues është 25%.

Aktualisht nuk ka kurë për EB, puna jonë në DEBRA synon ta ndryshojë këtë. Megjithatë, ka trajtimet në dispozicion të cilat ndihmojnë në menaxhimin e dhimbje dhe kruajtje. Ne financojmë projektet kërkimore duke synuar gjetjen e trajtimeve shtesë si dhe një kurë, dhe tonë EB Ekipi i Mbështetjes së Komunitetit janë të përkushtuar për të ndihmuar pacientët dhe familjet që të përballen me sfidat që sjell EB.

Nëse ju ose anëtari i familjes suaj jeni diagnostikuar me DEB, mund të kontaktoni EB-në tonë Ekipi i Mbështetjes së Komunitetit për mbështetje shtesë. Ekipi ynë mbështet të gjithë komunitetin EB pavarësisht nga lloji ose ashpërsia; ne kemi një sërë opsionesh mbështetëse praktike, emocionale dhe financiare. 

 

“Për herë të parë u njoftova për DEBRA-n menjëherë pas lindjes së djalit tonë të parë Finn, i cili lindi me EB. Gjendja është transmetuar gjenetikisht nga ana ime e familjes dhe duke qenë vetë vuajtur nga kjo gjendje, gjatë shtatzënisë kuptova se kisha një në dy mundësi për ta transmetuar gjenin.

Djali im i dytë, i lindur një vit më vonë, gjithashtu u diagnostikua me këtë sëmundje. Ishte gjatë të dy shtatzënive, dhe gjatë atyre muajve të parë shumë të frikshëm si prind i ri, që u bëra vërtet i vetëdijshëm për DEBRA-n dhe mbështetjen që ajo u ofron pacientëve EB. Unë u udhëzova dhe u mbështeta nga një ekip infermierësh specialistë të EB dhe konsulentëve pediatrikë, të cilët financohen pjesërisht nga DEBRA. Mbështetja e DEBRA-s për familjen time vazhdoi ndërsa djemtë u kthyen në të vegjël e më tej. DEBRA ka qenë një lojtar kyç për t'i ndihmuar ata të fitojnë pavarësinë dhe autonominë e tyre.”

Simone, anëtare e bordit të besuar, me DEB