Pesë projekte kërkimore të financuara nga DEBRA UK përfunduan në vitin 2024
Pesë projekte kërkimore, disa të financuara pjesërisht dhe të tjera të financuara ekskluzivisht nga DEBRA UK, kanë përfunduar në vitin 2024. Këto varionin nga projekte të shkurtra mbi bazat e terapisë gjenetike, deri te hetimet mbi shërimin e plagëve dhe kancerin e lëkurës dhe një provë e vajit të kanabinoidit. Rezultatet e këtyre projekteve kërkimore mund të çojnë në përmirësimin e cilësisë së jetës për njerëzit që jetojnë me këtë gjendje të dhimbshme gjenetike të lëkurës, epidermolizë bulloza (EB).
Një provë klinike afatgjatë në Qendrën për Sëmundjet me Flluska në Groningen të Holandës, testoi një vaj të quajtur Transvamix, që përmbante kanabis mjekësor, për të parë nëse ai zvogëlonte dhimbjen në EB. Tetë të rritur me EBS, JEB ose DDEB përfunduan studimin duke administruar vetë një vaj nën gjuhë. Ata nuk kishin nevojë të ndërprisnin ilaçet e tjera kundër dhimbjeve që merrnin dhe mund të rrisnin përdorimin e vajit gjatë dy javëve derisa të ndihmonte, ose derisa të vunë re efekte anësore.
Disave iu dha fillimisht Transvamix, pastaj u zëvendësua me një vaj që dukej, kishte aromë dhe shije identike, por nuk përmbante kanabisin mjekësor (një placebo). Të tjerëve iu dha fillimisht vaji placebo dhe pastaj u zëvendësua me Transvamix. As personat që morën pjesë në studim dhe as studiuesit nuk e dinin në atë kohë nëse po merrnin Transvamix apo placebo dhe rendi u zgjodh rastësisht për secilin person (një provë e rastësishme, e dyfishtë e verbër).
Prova zgjati shtatë javë për secilin person, gjatë së cilës kohë ata plotësuan pyetësorë në lidhje me simptomat e tyre të EB dhe iu nënshtruan skanimeve MRI. Studimi tregoi se vaji Transvamix uli dhimbjen neuropatike dhe gjysma e atyre njerëzve që merrnin ilaçe të tjera kundër dhimbjeve zgjodhën ta zvogëlonin ose ta ndalonin atë plotësisht ndërsa përdornin Transvamix. Të gjitha efektet anësore të raportuara u zhdukën vetë pa kujdes ose ndërhyrje mjekësore. Rezultatet do të analizohen dhe publikohen plotësisht, por ju mund të lexoni rreth projektit në faqen tonë të internetit.
Projekti i Profesor Brunton në Edinburg mbi formën më të rrallë të EB-së, Kindler EB (KEB), përfundoi në vitin 2024 me njohuri të reja mbi përfshirjen e proteinës Kindlin-1 në kancer.
Hulumtimi i saj tregoi se qelizat kancerogjene me ndryshimin gjenetik KEB (mungesa e kindlin-1) kishin më shumë gjasa të formonin kancere sekondare në pjesë të tjera të trupit. Këto qeliza kishin nivele më të larta të një proteine të lidhur me përhapjen e kancerit. Ulja e kësaj proteine në qeliza uli aftësitë e tyre për të formuar kancer dhe kjo mund të formojë bazën e një trajtimi të ardhshëm për karcinomën me qeliza skuamoze në EB.
Ky studim tregoi gjithashtu se drita UV rrit trashësinë e lëkurës (epidermës) duke shkaktuar rritjen e numrit të qelizave të lëkurës (keratinocitet), ngjashëm me fillimin e rritjes së një kanceri.
Kjo vepër u botua në revista Onkogjeneza në vitin 2024U prezantua në Takimin Vjetor të Shoqërisë Britanike për Dermatologji Hetimore në vitin 2022, në Takimin e 99-të të Klubit Skocez të Biologjisë së Lëkurës në vitin 2023 dhe në Simpoziumin e 1-rë të Rrjetit të Lëkurës në Edinburg në vitin 2023.
Dy projekte mbi terapinë gjenike EB në Spanjë u përfunduan në vitin 2024.
Dr. Ángeles Mencía udhëhoqi një projekt për të krijuar metoda të reja të terapisë gjenike bazuar në një virus derri për zëvendësimin e gjenit të dëmtuar RDEB (kolagjenit-7) në qelizat e pacientit në laborator dhe për ofrimin e trajtimeve të redaktimit të gjeneve direkt në qelizat e një personi. Sistemi i ri i virusit mund të shtojë një recetë funksionale të Kolagjenit-7, ose mjetet e redaktimit të gjeneve për të korrigjuar një ndryshim gjenetik në ADN-në e vetë pacientit, në qelizat e lëkurës. Këto opsione të terapisë gjenike duhet të testohen më tej përpara se të mund të zhvillohen në trajtime të lëkurës që do të ofronin si shërim më efektiv të plagëve ashtu edhe korrigjim afatgjatë të ndryshimit gjenetik themelor.
Projekti i Dr. López-Manzaneda ofroi prova paraprake për përdorimin e një metode të terapisë gjenike CRISPR/Cas9 të quajtur riparim i drejtuar nga homologjia (HDR) për të trajtuar EB. Studiuesit përdorën HDR në qelizat e marra nga biopsitë e lëkurës nga pesë persona me EB distrofike. Procesi i tyre i futi molekulat e redaktimit të gjeneve në qelizat në laborator duke përdorur një puls elektriciteti (elektroporacion) në vend të viruseve të modifikuara (vektorëve viralë). Ata zbuluan se mund të korrigjonin ndryshimet gjenetike në mënyrë efektive në dy raste, deri diku në njërën, dhe në dy të tjerat nuk ishte efektiv.
Ky punim tregoi se HDR mund të përdoret potencialisht në terapinë gjenike EB, por do të duhej të optimizohej individualisht për secilin pacient. Progresi i projektit ishte prezantuar në vitin 2024 si poster.
Së fundmi, një projekt njëvjeçar i udhëhequr nga Dr. Hirschfeld në Universitetin e Birminghamit, Britani e Madhe, synonte të përcaktonte nëse bakteret në biofilma e bëjnë më të vështirë shërimin e plagëve kronike të EB-së. Tamponët e përdorur nuk mblodhën mjaftueshëm material gjenetik për të prodhuar rezultate të përdorshme, por për të mbledhur më shumë do të kishte nevojë për anestezi dhe biopsi të plagëve, të cilat studiuesit shpresonin t'i shmangnin.
Në DEBRA UK, ne duam që anëtarët tanë të jenë në qendër të gjithçkaje që bëjmë, përfshirë procesin tonë të dhënies së çmimeve. financim grantNe mbajtëm Klinikat e Aplikimit në vitin 2024 2025 për të bashkuar studiuesit dhe njerëzit që jetojnë me EB. Këto takime online u dhanë anëtarëve tanë mundësinë për të mësuar rreth propozimeve kërkimore dhe për të ndikuar në to, si dhe u dhanë studiuesve një mundësi për të përmirësuar rëndësinë e planeve të tyre për njerëzit që jetojnë me EB. Faleminderit të gjithë atyre që morën pjesë në Klinikat e Aplikimit. Gjithashtu falënderojmë si anëtarët që na kanë ndihmuar të vendosim se cilat kërkime të financojmë duke shqyrtuar aplikimet si ekspertë sipas përvojës, ashtu edhe shkencëtarët dhe klinicistët ekspertë që gjithashtu shqyrtojnë aplikimet për financim kërkimor për ne.
Gjithashtu, dëshirojmë të falënderojmë studiuesit tanë të përkushtuar, anëtarët e komunitetit EB që morën pjesë në projekte kërkimore dhe/ose dhanë pëlqimin që mostrat e tyre mjekësore të përdoren për kërkime, si dhe mbështetësit tanë bujarë që na ndihmuan në financimin e kërkimeve.
Ju mund të mësoni më tepër rreth projektet kërkimore që ne jemi duke financuar aktualisht, merrni pjesë me tonën grupi i përfshirjes në kërkim për të na ndihmuar të vendosim se çfarë kërkimi financojmë, ose për të ndihmuar në mbështetjen e kërkimit tonë duke dhuruar sot.
Së bashku mundemi Bëhu ndryshimi për EB.