Sekuenca e gjeneve EBS

Studiuesit kanë rekrutuar 180 njerëz me EB deri më tani, ose EB simplex ose ku lloji nuk ishte i njohur. Ata kanë siguruar një diagnozë gjenetike për 104 prej këtyre njerëzve dhe, duke bërë këtë, kanë identifikuar 31 ndryshime të ndryshme gjenetike që shkaktojnë EB, 12 prej të cilave nuk janë raportuar kurrë më parë.

Përditësimi i videos 2024:

Studiuesi kryesor: Dr Laura Valinotto është një studiuese në Këshillin Kombëtar të Kërkimit Shkencor dhe Teknik të Argjentinës dhe një hetuese kryesore (PI) në CEDIGEA. Ajo ka një MSc në Bioteknologji nga Shkolla e Biokimisë dhe Farmacisë në Universitetin Kombëtar të Rosario, Argjentinë dhe ka marrë doktoraturën në Shkollën e Biokimisë dhe Farmacisë në Universitetin e Buenos Aires, me punën e saj në epidemiologjinë molekulare të pediatrisë virale respiratore. infeksionet në Laboratorin e Virologjisë në Spitalin e Fëmijëve R. Gutiérrez. Gjatë përfundimit të doktoraturës, ajo filloi të punonte vullnetare në Departamentin e Dermatologjisë të spitalit për të gjetur një mënyrë për të diagnostikuar pacientët me genodermatozë që frekuentojnë spitalin publik të fëmijëve. Pas disa vitesh, ajo ishte një nga themelueset e Qendrës për Kërkime në Gjenodermatozë dhe Epidermolizë Bullosa (CEDIGEA), në Universitetin e Buenos Aires (UBA). Këtu ajo vazhdon punën e saj për diagnozën molekulare të gjenodermatozave, së bashku me kërkimin molekular epidemiologjik të popullatës me qëllim zhvillimin e algoritmeve për kryerjen e diagnozës me kosto efektive të pacientëve me të ardhura të ulëta dhe ndërtimin e të dhënave të detajuara klinike dhe molekulare të EB për të kuptuar më mirë patogjenezën e sëmundjen.

Bashkë-studiuesit: Prof Graciela Manzur është profesoreshë dhe drejtuese e Departamentit të Dermatologjisë në Shkollën e Mjekësisë, Universiteti i Buenos Aires. Ajo është mjeke neonatologe, pediatre dhe dermatologe dhe ka punuar si dermatologe pediatrike në Spitalin e Fëmijëve R. Gutierrez për më shumë se 15 vjet ku arriti të hapte një seksion të ri të Sëmundjeve të Rralla të Lëkurës në Spital. Pas disa vitesh, dhe së bashku me një grup multidisiplinar, ajo themeloi CEDIGEA, ku është drejtoreshë. Pasi pa të rriteshin kaq shumë fëmijë me EB, ajo kuptoi domosdoshmërinë e një vendi ku pacientët e rritur me EB mund të trajtoheshin dhe hapi një qendër të dytë CEDIGEA, për të rritur, në Hospital de Clínicas në Universitetin e Buenos Aires.

Dr Mónica Natale është një biokimiste e përfshirë në diagnozën molekulare të gjenodermatozave në Spitalin e Fëmijëve R Gutiérrez. Ajo ishte gjithashtu një nga themelueset e CEDIGEA dhe është përgjegjëse për laboratorin molekular, duke identifikuar rastet e reja të EB dhe duke zhvilluar strategji të reja për diagnostikimin e genodermatozave të tjera.

“Përfitimi individual për secilin prej pacientëve tanë EB është se diagnoza molekulare do të jetë e disponueshme për ta për të përcaktuar llojin dhe nëntipin e EB dhe për të ofruar një diagnozë të qartë e cila është thelbësore për të dhënë kujdesin më të mirë dhe këshillimin gjenetik. Përfitimi kolektiv është se informacioni i mbledhur rreth prevalencës së varianteve mund të jetë i dobishëm në shkurtimin e odisesë diagnostike për pacientët e ardhshëm… dhe të ofrojë një prognozë më të saktë. Për më tepër, në popullatat me sfond gjenetik të paeksploruar, këto studime mund të zbulojnë një diversitet të panjohur më parë të varianteve patogjene që duhet të merren parasysh kur përcaktohen objektivat për terapitë gjenetike.

– Dr Valinotto

Titulli i grantit: Epidemiologjia molekulare e Epidermolysis Bullosa Simplex në Argjentinë.

Një nga objektivat kryesore të Qendrës për Kërkime në Gjenodermatozat dhe Epidermolizën Bullosa (CEDIGEA) në Argjentinë është t'u sigurojë të gjithë pacientëve me EB një diagnozë të saktë në mënyrë që të adresojnë më mirë dhe në mënyrë më efektive simptomat nga të cilat vuajnë, të menaxhojnë dhimbjen dhe të ofrojnë kujdesi ndërdisiplinor që ata kanë nevojë, pavarësisht nga gjendja e tyre sociale. Qëllimi ynë në këtë projekt është të karakterizojmë pacientët tanë klinikisht dhe molekularisht pasi nuk ka shumë raporte nga EB në Amerikën e Jugut. Në CEDIGEA, ne kemi pasur mundësinë të publikojmë një studim të ngjashëm me pacientët DEB dhe Kindler dhe synimi ynë është të plotësojmë dhe publikojmë studimin e pacientëve me EBS.

Qendra jonë për Kërkime në Gjenodermatoza dhe Epidermolizë Bullosa (CEDIGEA) në Universitetin e Buenos Aires diagnostikon dhe ndjek pacientët pa sigurim shëndetësor në Argjentinë. Qëllimi i këtij projekti është të zbulojë prevalencën dhe diversitetin e varianteve gjenetike të lidhura me EBS në popullatën tonë, e cila ka një sfond të paeksploruar. Të qenit në gjendje të raportosh nëse gjenden variante të reja në rajonin tonë dhe ndërtimi i një baze të dhënash përcaktojnë nëse mund të konkludohen lidhje të reja fenotipegjenotipike është me rëndësi të madhe. Ky projekt kërkimor, në të njëjtën kohë, do të na lejojë t'u ofrojmë pacientëve tanë me të ardhura të ulëta një diagnozë përfundimtare molekulare pa pagesë.

Me ndihmën e Fakultetit të Buenos Aires dhe përpjekjet e profesionistëve të CEDIGEA, ne patëm mundësinë të realizonim me sukses një projekt të mëparshëm që përfshinte pacientë me DEB, ku diagnostikuam 181 pacientë nga 136 familje të palidhura, duke gjetur 36 variante të reja dhe një fenotip të ri. shoqata e gjenotipeve.

Ne kemi bërë përparim të rëndësishëm në projektin tonë në Qendrën për Kërkime në Gjenodermatozën dhe Epidermolizën Bullosa (CEDIGEA). Aktualisht, ne kemi rekrutuar 180 pacientë nga 121 familje të cilët janë referuar tek ne për shkak të dyshimit klinik të Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS) ose Epidermolysis Bullosa të llojit të pacaktuar.

Qëllimi ynë kryesor ishte kryerja e analizave gjenetike për të dhënë diagnoza molekulare, dhe në të njëjtën kohë për të mësuar mbi bazën gjenetike të sëmundjes në popullatën tonë. Deri më tani, ne kemi analizuar gjene specifike dhe kemi arritur një diagnozë molekulare për 104 pacientë, që është një arritje thelbësore. Duke vepruar kështu, ne kemi identifikuar 31 variante të ndryshme patogjene, me 12 prej tyre të paraportuara më parë në literaturë.

Megjithatë, sfidat u shfaqën gjatë projektit tonë. Kemi hasur vonesa në marrjen e reagentëve të nevojshëm për sekuencën gjenetike për shkak të paqëndrueshmërisë ekonomike dhe ndryshimit të rregulloreve në vendin tonë, me çmimet e furnizimeve laboratorike 300% më të larta se tre vjet më parë. Për shkak të këtyre sfidave, na është dashur të rishikojmë strategjinë tonë për të shfrytëzuar sa më shumë fondet tona të grantit dhe për të siguruar përfundimin në kohë të objektivave tona.

Sa i përket botimeve, ne jemi duke përgatitur një dorëshkrim gjithëpërfshirës për të paraqitur gjetjet tona. Ne besojmë se duke studiuar një numër kaq të madh rastesh, do të jemi në gjendje të zbulojmë veçoritë në secilin pacient dhe grup pacientësh dhe këto të dhëna do të jenë të dobishme për të parashikuar se si do të zhvillohet sëmundja në pacientët e ardhshëm.

Sa i përket përfshirjes së pacientëve, Magdalena dhe Josefina kanë qenë të rëndësishme. Nëpërmjet blogut të tyre “En mi piel”, ata kanë ofruar njohuri të vlefshme dhe kanë krijuar një platformë për pacientët që të ndajnë përvojat e tyre. Kjo qasje e përqendruar te pacienti drejton fokusin tonë të kërkimit dhe siguron që puna jonë të adresojë nevojat e atyre që preken nga Epidermolysis Bullosa dhe sëmundje të tjera të rralla të lëkurës.

Në përmbledhje, pavarësisht sfidave, projekti ynë po përparon mirë dhe ne jemi të përkushtuar të avancojmë kërkimin në fushën e Epidermolysis Bullosa për të mirën e pacientëve në mbarë botën.

Dhe ne nuk duam ta humbim këtë mundësi për t'ju ftuar në Kongresin V Argjentinas të Genodermatoses dhe Epidermolysis Bullosa, në format virtual, më 19, 20 dhe 21 shtator 2024. Për të qëndruar të përditësuar, na ndiqni në Instagramin tonë @cedigea .uba

(Nga raporti i progresit i majit 2024.)